One gene-therapy infusion kept a rare, deadly disease quiet for yearsیک تزریق ژن‌درمانی یک بیماری نادر و کشنده را سال‌ها آرام نگه داشت

Why it matters

Wiskott-Aldrich syndrome is caused by a fault in one gene, and it mostly affects boys. Their immune system cannot fight germs well, and they bruise and bleed easily because they lack enough platelets (the tiny blood cells that plug wounds). Until now the main cure was a bone-marrow transplant from a matched donor, and many children never find one. This treatment instead repairs the child's own blood-making cells, so no donor is needed. It is early and the group was small, but almost everyone survived and stayed much healthier for years.سندرم Wiskott-Aldrich ناشی از نقص در یک ژن است و بیشتر پسران را درگیر می‌کند. سیستم ایمنی این کودکان نمی‌تواند به‌خوبی با میکروب‌ها مقابله کند و چون پلاکت کافی ندارند (سلول‌های ریز خونی که مانع خونریزی از زخم می‌شوند)، به‌راحتی کبود می‌شوند و دچار خونریزی می‌شوند. تا پیش از این، درمان اصلی پیوند مغز استخوان از یک اهداکننده هم‌خوان بود، اما بسیاری از کودکان هرگز چنین اهداکننده‌ای پیدا نمی‌کنند. این روش درمانی به‌جای آن، سلول‌های خون‌ساز خودِ کودک را ترمیم می‌کند، پس نیازی به اهداکننده نیست. این یافته‌ها هنوز اولیه‌اند و گروه مورد مطالعه کوچک بود، اما تقریباً همه بیماران زنده ماندند و سال‌ها سلامت بسیار بهتری داشتند.