A faulty gene copy inherited from a healthy parent is often repaired, and rarely the whole causeیک نسخه‌ی معیوب از ژن که از والدی سالم به ارث رسیده، اغلب ترمیم می‌شود و به‌ندرت تنها علت بیماری است

Why it matters

When a child has a developmental disorder (a condition from birth that changes how the brain and body grow), families are often given a DNA test. Sometimes the test flags a damaged gene copy that the child inherited from a parent who is perfectly healthy, which is confusing and frightening. This study suggests many of those flagged faults are not the real cause, because the cell still manages to make a working protein. It also hints that risk can build up from several small genetic effects rather than one single cause, though doctors will need more work before this changes the advice families are given.وقتی کودکی به یک اختلال رشدی (وضعیتی که از بدو تولد وجود دارد و روند رشد مغز و بدن را تغییر می‌دهد) مبتلا باشد، معمولاً برای خانواده آزمایش DNA تجویز می‌شود. گاهی این آزمایش یک نسخه‌ی آسیب‌دیده از ژن را شناسایی می‌کند که کودک آن را از والدی کاملاً سالم به ارث برده، و این موضوع می‌تواند گیج‌کننده و نگران‌کننده باشد. این پژوهش نشان می‌دهد که بسیاری از این نقص‌های شناسایی‌شده، علت واقعی بیماری نیستند، چون سلول همچنان موفق می‌شود پروتئینی کارآمد بسازد. این یافته همچنین اشاره دارد که خطر ابتلا می‌تواند از مجموع چند اثر ژنتیکی کوچک شکل بگیرد، نه از یک علت واحد، هرچند پزشکان برای تغییر توصیه‌هایی که به خانواده‌ها می‌دهند، به پژوهش‌های بیشتری نیاز دارند.